ELIPSA]

ZESPÓŁ TURNERA -
przyczyną jest wada genetyczna - brak całkowity lub częściowy jednego chromosomu  płciowego X  we wszystkich komórkach organizmu lub jego części.

CECHY:
- niski wzrost średnio 143 cm,
- budowa krępa, krótka szyja, krótkie nogi,
- występuje u dziewczynek z słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi,
- niski poziom hormonow żenskich, niedorozwój narządów rodnych powoduje bezpłodność,
- współistnieją różne wady somatyczne - serca, krążenia, nadciśnienie, choroby tarczycy, nerek i inne,
- w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek rocznie z tym zespołem

TERAPIA;

- powinna być pod opieką lekarza specjalisty,
- jeżeli jest opóźniony rozwój, to ćwiczenia ogólnorozwijające,
- terapia psychologiczna wzmacniająca akceptację siebie i poczucie własnej wartości,
- w odpowiednim wieku, czyli takim, kiedy może to być przez dziewczynkę zrozumiane, należy jej wytłumaczyć, że nigdy nie będzie mogła być matką i dlaczego,

- W terapii warto rozwijać, podkreślać i wykorzystywać  pozytywne strony -  dziewczynki z tym zespołem najczęściej są są otwarte i mają bardzo dobre relacje z rówieśnikami,  mowa jest ich mocna stroną.


ZESPÓŁ PRADERA - WILLIEGO

- uwarunkowany genetycznie - 15 chromosom uszkodzony na skutek działania węglowodorów i przekazuje go ojciec. Do mutacji dochodzi prawdopodobnie pod wpływem działania bardzo wysokiej temperatury i energii promienistych. Nie jest dziedziczony. Występuje częściej u chłopców.

OBJAWY:
- zahamowane uczucie sytości, stała potrzeba jedzenia,
- do 2/4 r.ż. hipotonia - obniżenie napięcia mięśniowego,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- niski wzrost,
- otyłość - wynika ona bardziej z wolnej przemiany materii - paradoksalnie u tych osób zapotrzebowanie na jedzenie jest dużo mniejsze. Oczywiście, jeżeli nie jest przestrzegana dieta, to osoby te są nieprawdopodobnie otyłe i bardzo je to ogranicza,
- niedorozwój narządów płciowych,
- małe dłonie i stopy,
- często postępujące otępienie, aż do upośledzenia umysłowego,

ZACHOWANIE; uparte, zmiany nastrojów, wybuchy złości, napady agresji, zachowania obsesyjno-kompulsyjne/np skubanie skóry, czasem zachowania dziwnie zaplanowane, by zdobyć jedzenie - potrafi schować się, by kiedy wszyscy odejdą mógł szukać jedzenia, w tym samym celu oddalićsie  od grupy, kierować się w kierunku zapachu jedzenia, przeszukiwać śmietniki itp,
Tego typu zachowania, szczególnie w szkole wymagają dużej czujności opiekunów i nauczycieli.

TERAPIA:
- leczenie specjalistyczne, bo osoby z tym zespołem narażone są na różne choroby, głównie wynikające z otyłości,
- ćwiczenie ogólnorozwijające i usprawniające ,
- ważne jest wspieranie rodziny, bo wychowywanie takiego dziecka jest trudne,
- przestrzeganie diety,

Znam dwa  skrajnie funkcjonujące przypadki osób z tym zespołem, dodam w tym samym wieku szkoły ponadgimnazjalnej.

Jeden z nich ustawicznie poszukuje jedzenia będąc poza domem. W domu ma ustalone zasady i przestrzega ich. W szkole nie udało się to i był to poważny problem wychowawczy. Z tego powodu nie może pozostać bez opieki.

Drugi w miarę samodzielny, do szkoły dojeżdża sam. Oczywiście w autobusie, jego ulubionym tematem do rozmowy ze sobą jest jedzenie i wydaje się, że to wirtualne/wyobrażeniowe jedzenie mu wystarcza, ale przestrzega zasad i je to, co mu jest dozwolone. U niego widać pozytywne efekty terapii w domu i w szkole.

To właśnie ten przypadek jest pozytywnym przykładem, na to, że warto podejmować trud terapii i odpowidnio prowadzona jest skuteczna.

Jeżeli opiekunowie nie przestrzegają diety i nie ograniczają jedzenia może dojść do śmierci dziecka. Ostatnio był opisywany przpadek 6-latka, który ważył 125 kilogramów/jak to możliwe?/ i zmarł z powodu niewydolnosci serca.