Nieprawidłowy metabolizm
FENYLOKETONURIA - zaburzony matabolizm białek
- nieleczona powoduje upośledzenie umysłowe i inne powikłania zdrowotne.
Przyczyną jest jest niedobór lub brak enzymu - HYDROKSYLAZY FENYLOALANINY w wątrobie, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest przekształcana w kwasy fenylooctowy, fenylomlekowy i fenylopirogronowy, który w bardzo wysokich stężeniach jest szkodliwy dla ogranizmu.
Obecnie fenyloketoniria jest diagnozowana zaraz po urodzeniu dziecka/badanie przesiewowe noworodków, dzięki czemu bardzo wczesne wykrycie i wprowadzenie leczenia łagodzi skutki.
OBJAWY nieleczonej fenyloketonurii:
- upośledzenie umysłowe,
- uszkodzenia układu nerwowego, wskutek czego powstają niedowłady, drgawki, nieprawidłowe EEG,
- brak lub niedobór barwnika skóry/melaniny powoduję, że większość chorych ma jasny kolor skóry, niebieskie oczy i blond włosy,
- u niemowląt często występują wymioty, zmiany wypryskowe na skórze, pobudzenie, specyficzny/ nieprzyjemny zapach moczu i potu,
LECZENIE -
- wczesna wykrywalność i wprowadzenie diety bezbiałkowej zapobiega upośledzeniu umysłowemu
Należy bezwzględnie przestrzegać bezbiałkowej diety.
Jest to niezwykle trudne u dzieci, które samodzielnie sięgają po jedzenie.
W zaufanej rozmowie zawsze przyznają się, że potajemnie chciaż próbują tego, co jest im zakazane, a inni jedzą to z apetytem.
Taka dieta jest uciążliwa dla całej rodziny. Jeżeli dziecko jest zdyscyplinowane i niezasmakowało jedzenia z zawartością białka, to nie ma aż tak dużego problemu.
Gorzej wygląda sytuacja w domach, gdzie nie ma dyscypliny wśród domowników i nie zwraca się większej uwagi na dietę chorego, wychodząc z założenia, że niewielka ilość nie zaszkodzi mu.
Chorzy z fenyloketonurią są nadwrażliwi emocjonalnie, często występuje u nich negatywizm, nie akcepują swoich ograniczeń, mają zaniżoną samoocenę
MUKOPOLISACHARYDOZY - są wywołne gromadzeniem się muko/śluz/poli/dużo/sacharydów/cukru, głównie sierczanu dermatanu, heperanu, keratanu. Związki te są wydalane w dużych ilościach z moczem.
Ogólnie nieprawidłowa przemiana węglowodanów.
ZESPÓŁ HURLERA - wywołany niedoborem enzymu alfa-iduronidazy.
Początkowo u dzieci z tym zespołem nie ma diagnostycznych objawów poza przewlekłym nieżytem nosa.
Dopiero pod koniec pierwszego roku stopniowo zmienia się wygląd - duża głowa z uwypuklonym czołem, pogłębia się nasada nosa, wargi grubieją, język staje się duży, pojawia się zmętnienie rogówki, które może prowadzić do .
Również to zaburzenie metaboliczne prowadzi do upośledzenia umysłowgo.
Do około 2 lat dziecko rozwija się w miarę prawidłowo, a potem upośledzenie pogłębia się.
Inna charaktrystyczna cecha tej choroby, to zmiany kostne - niski wzrost, kręgosłup wygięty do przodu z garbem piersiowym lub lędźwiowym, brzuch nadmiernie uwypuklony, sztyniwnie stawów ogranicza chodzenie.
Jest to ciężka choroba, która wyraźnie skraca życie.
Inne zespoły z tej grupy zaburzeń metabolizmu, mają objawy podobne do z.Hurlera.
LECZENIE - nie ma skutecznego leku, podejmowane są próby przeszczepu szpiku kostnego
LIPIDOZY / maszkaronizm - zaburzona przemiana lipidów/ tłuszczów.
Rzadko spotykana, ale nieleczona prowadzi do otępienia, ślepoty, porażenia spastycznego.
Początkowo, podobnie jak inne choroby metaboliczne trudna do rozpoznania.
Od okolo 6m.ż zaczyna odkładac się tkanka tłuszczowa, co podowuje deformację twarzy. Charakterystyczne są też krótkie nogi.
Choroba ta, podobnie jak poprzednia skraca życie.
TERAPIA:
- leczenie specjalistyczne,
- ćwiczenie ogólnorozwijające i usprawniające, jak w każdym przypadku opóźnień rozwojowych, a choroby metaboliczne powodują uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego,
- ważne jest wspieranie rodziny, bo wychowywanie takich dzieci jest trudne,
- przestrzeganie diety i innych zaleceń lekarskich,
- należy podkreślić, że najważniejsze jest rozpoznanie choroby i stosowanie się bardzo ściśle do wskazań lekarskich - odstępstwa, czy zaniedbania ze strony rodziców, są dla dziecka bardzo niebezpieczne,
Choroby metaboliczne spotykane są niezbyt często.
Skutki - jak wynika z ogólnych powyższych danych, bywają tragiczne dla dziecka i niezwykle obciążające dla rodziców. Mam tu na uwadze głównie aspekt psychiczny.
To im w pierwszej kolejności potrzebna jest pomoc psychologiczna, wsparcie rodziców, którzy wcześniej tego doświadczyli i dali radę przez to przejść.
Jeżeli masz doświadczenie w pracy z takim dzieckiem - podziel się z nami ciekawymi uwagami i spostrzeżeniami, mogą być bardzo cenne dla rodziców i ich pedagogicznych opiekunów.
